Ученые вылечили мышей от синдрома Ретта

Шотландские исследователи сумели избавить мышей от симптомов этого тяжелого неврологического заболевания всего за четыре недели.

Шотландские ученые сумели побороть синдром Ретта у мышей, а это значит, что вскоре медики научатся лечить людей от этого тяжелого неврологического заболевания, сообщает журнал Science.

Синдром Ретта впервые был описан в 1966 году австрийским педиатром Андреасом Реттом. Это одно из наиболее распространенных заболеваний в ряду наследственных форм умственной отсталости. Недуг возникает при мутациях в Х-сцепленном гене МЕСР2. Данный ген отвечает за производство белка, который в определенный момент развития мозга выключает из работы несколько других генов, заставляет их прекратить производство белков, и ребенок развивается нормально. Если ген МЕСР2 мутировал, то у ребенка могут проявиться детская шизофрения, аутизм, необучаемость и синдром Ретта.

Примечательно, что патология встречается только у девочек: у них наблюдается регресс психического развития, аутичное поведение, утрата целенаправленных и появление особых стереотипных движений в виде "сжимания рук", как при болезни Паркинсона. Как правило, в первые шесть-восемнадцать месяцев заболевший ребенок развивается нормально, но постепенно у него начинает проявляться отставание в становлении основных двигательных навыков, и замедляются темпы роста головы. Затем наступает период регресса нервно-психического развития, ребенок перестает говорить, у него возникают аномалии дыхания и эпилептические припадки. Больной также теряет контакт с окружающими, и этот симптом зачастую ошибочно расценивается как аутизм.

Эксперименты на мышах проводила команда специалистов из Эдинбургского университета под руководством Эдриана Берда. Ученые сумели активировать ген МЕСР2 и сделали его полностью функицональным всего за четыре недели. В результате, симптомы синдрома Ретта у мышей исчезли: пропал тремор, восстановилось нормальное дыхание, нормализовались подвижность и походка. Кроме того, Берд и его коллеги смогли реактивировать ген МЕСР2 у мышей еще до того, как проявилось заболевание, и предотвратить развитие симптомов.

Ключевым открытием Берд называет то, что его команде удалось опровергнуть устоявшееся мнение о неизлечимости синдрома Ретта, сообщает агентство Reuters. С невротическими расстройствами можно совладать, поскольку все нейроны остаются живыми. Однако на разработку методов лечения людей с синдромом Ретта потребуется еще немало времени, говорит ученый.